Lors de la dernière Journée mondiale du 12 Juin 2019, consacrée à la drépanocytose, une étude publiée dans The New England Journal of Medicine par l’équipe Dr Elliott Vichinsky (Oakland, Californie) démontre l’intérêt d’un nouveau traitement, le premier médicament anti-Drépanocytose. Ce médicament appelé le VOLEXOTOR, première molécule d’une nouvelle classe pharmacologique inhibe la formation de l’hémoglobine anormale S, responsable de la déformation des globules rouges. Cette déformation des globules rouges est la cause de tous les symptômes et troubles assez graves liés à cette affection génétique.
Les résultats de cette étude internationale sont très prometteurs quant à l’amélioration de la qualité de vie et de l’espérance de vie. L’étude a été menée dans 60 centres de 12 pays et a suivi 274 patients, tous âgés de 12 à 65 ans répartis en 3 groupes : le premier groupe a reçu 1500 milligrammes par jour de Voxelotor, le second, un dosage moindre soit 900 mg, et le troisième un placebo. Le taux d'hémoglobine des patients a finalement augmenté de plus d’un point au bout de 6 mois dans les deux groupes sous traitement par rapport au groupe placebo, le tout avec une bonne tolérance. Les résultats disponibles après 24 semaines de traitement montrent que la diminution de la destruction des globules rouges a été rapidement obtenue, après tout juste 2 semaines mais que des analyses à plus long terme, 72 semaines, sont en cours.
Ces résultats devront toutefois être confirmés par d’autres études. Face à cette affection qui concerne environ 50 millions de personnes dans le monde et 5 millions en France, un essai de thérapie génique américain lui aussi prometteur est en cours.
Jusqu’ici, le traitement de cette maladie repose sur la greffe de moelle et un médicament oral, l’hydroxy-urée. Ces deux approches ont, ces dernières années, grandement changé l’espérance de vie des patients mais restent encore limitées, d’où la nécessité de développer d’autres pistes de traitement.
L’espoir est grand avec cette nouvelle classe thérapeutique et la thérapie génique de voir un jour les drépanocytaires homozygotes mener une vie normale avec une espérance de vie normale.
