C’est quoi la drépanocytose ?
L’hémoglobine est la protéine des globules rouges. Elle fixe l’oxygène, le transporte dans le sang et le délivre aux cellules du corps pour assurer leur bon fonctionnement. Elle contient du fer et donne sa couleur rouge au sang.
La drépanocytose est une maladie de l’hémoglobine, non contagieuse, héréditaire, qui se transmet par un gène de parents à enfants. Les globules rouges se trouvent déformés, ont du mal à circuler dans le sang et parfois bloquent la circulation sanguine, engendrant les signes cliniques connus de la drépanocytose dans sa forme majeure.
Il existe 2 formes de drépanocytose :
- La forme hétérozygote appelée aussi drépanocytose AS : c’est la transmission du gène par un seul parent. Cette forme ne rend pas malade mais le porteur de ce gène appelé porteur sain peut le transmettre.
- La forme homozygote appelée drépanocytose SS est la transmission du gène par les 2 parents, porteurs du gène. Cette forme se manifeste à partir de l’âge de 6 mois par une anémie chronique, des infections fréquentes et des crises de douleurs à répétition.
Quels sont les signes de la drépanocytose ?
La sévérité de la drépanocytose est très variable d’un patient à un autre et les symptômes peuvent évoluer dans le temps.
Les signes de la drépanocytose SS sont :
- Une jaunisse
- Un teint pâle
- Une anémie
- Des douleurs chroniques
- Une grande sensibilité aux infections
- Un gros foie et une grosse rate
Comment faire le diagnostic de la drépanocytose ?
Il existe 3 examens de référence pour poser le diagnostic :
- L’électrophorèse de l’Hémoglobine qui confirme le diagnostic
- Le frottis sanguin qui permet d’observer les globules rouges déformés
- La NFS ou numération formule sanguine qui va montrer un bas taux d’hémoglobine, entre 7 et 9 g/l.
Comment traiter la drépanocytose ?
On ne sait pas guérir la drépanocytose mais on dispose de traitements pour calmer les douleurs, diminuer le risque d’infections graves et freiner les complications. Le choix du traitement dépend de la gravité de la maladie et de la façon dont elle se manifeste :
- Bonne hydratation
- Médicaments anti-douleurs
- Antibiotiques en fonction des infections
- Oxygénothérapie
- Transfusions sanguines quand le taux d’hémoglobine est inférieur à 7 g/l
- Anti-coagulants, vaso-dilatateurs
- Prise quotidienne d’acide folique pour que l’anémie ne s’aggrave pas
- Dans les formes très sévères, greffe de la moëlle osseuse
Quels conseils et prévention pour la drépanocytose ?
Les conseils suivants sont très importants à suivre :
- Respecter le calendrier des vaccinations en ajoutant aux vaccins usuels le vaccin du pneumocoque, le méningocoque, l’hépatite A, B et la grippe.
- Une alimentation équilibrée et une bonne hygiène de vie sont recommandées
- Éviter les températures extrêmes très chaudes, ou très froides
- Éviter les sports extrêmes, les sports d’endurance
- Ne pas fréquenter les endroits mal aérés et les endroits à plus de 1500 M d’altitude où l’oxygène est plus rare.
Un diagnostic prénuptial permettant de détecter si les 2 conjoints sont drépanocytaires est indispensable pour informer des risques élevés d'avoir des enfants homozygotes.